Debe realizarse entre la semana 10 y 14 de la gestación, es decir al final del tercer y principios del 4to mes de gestación. El mejor momento para realizarlo es en la semana 12.

Se realiza preferentemente con ultrasonido transvaginal o endocavitario, se realiza una toma longitudinal del bebé, localizando la nuca del mismo, entonces se procede a hacer una medición de la superficie externa del hueso occipital a la superficie interna de la piel, el valor debe ser menor de 3 mm para considerarse normal.

Esta colección de fluido nucal proviene del sistema linfático y en los bebés con estas alteraciones la causa probable puede ser por: Falla en el drenaje linfático debido a la disminución de los movimientos del bebé o por alteraciones musculares, falla cardiaca a consecuencia de malformaciones, composición alterada del tejido conectivo, alteración en la formación del sistema linfático, etc.

La sensibilidad diagnóstica que tiene el método es de hasta un 90, es decir, si tiene las enfermedades antes mencionadas, hay una oportunidad del 90 de ser detectadas, en otras palabras de cada 10 pacientes que tengan la enfermedad, ésta será detectada en 9.

No se requiere ninguna preparación para el estudio, lo ideal es que el estudio sea realizado con la vejiga vacía por lo que previo al mismo se le pedirá que pase al baño.

Es un estudio muy seguro, ya que lo que se utilizan es ondas sónicas propias del ultrasonido, y ya con más de 30 años de aplicación clínica, no se ha comprobado o corroborado que cause alguna alteración en la madre o el bebé.

Estudio realizado generalmente para detectar alteraciones genéticas.